Mieux connaître les maladies lysosomales

Maladies_Lysosomales

La maladie lysosomale est un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome dû à une déficience génétique. Il existe de nombreuses maladies entrant dans cette catégorie, quelles sont-elles ? Comment se matérialisent-elles ? Comment traiter les maladies lysosomales ? Le blog Maintien à domicile vous répond.

Qu’est-ce qu’une maladie lysosomale ?

Les cellules de notre corps produisent des métabolites, des sortes de déchets cellulaires. Ces derniers sont éliminés par le lysosome. Or, parfois, celui-ci dysfonctionne et les enzymes chargées de gérer les déchets cellulaires sont en nombre réduit ou sont inexistantes. En conséquence, nous conservons ces déchets. La maladie lysosomale peut également être due à un problème de transport des molécules. Dans le lysosome, on retrouve ce que l’on nomme une protéine de transport. Là encore, si celle-ci ne fonctionne pas correctement, on constate une accumulation des molécules, engendrant une maladie de surcharge lysosomale.

La maladie lysosomale est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. On dénombre aujourd’hui environ 50 maladies lysosomales, classées en 7 catégories :

- Les Lipidoses
- La Glycogénose Type 2
- Les oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
- Anomalies du transfert lysosomal
- Les Mucopolysaccharidoses (MPS)
- Céroïdes lipofuscinoses neuronales
- Autres maladies Lysosomales

Quels sont les conséquences ?

L’accumulation des métabolites dans le corps provoque des lésions au niveau du cœur, des poumons, du cerveau, du foie, etc. Ces conséquences sont parfois visibles quelques temps après la naissance, parfois uniquement à l’âge adulte. Ces maladies sont particulièrement graves puisque les lésions constatées peuvent entraîner un handicap ou être fatales. Un diagnostic prénatal peut être effectué en cas d’antécédents familiaux reconnus. En revanche, faudra ensuite attendre les premiers symptômes pour faire un diagnostic et savoir si, oui ou non, le patient est touché par une maladie lysosomale. Les diagnostics sont réalisés dans des centres spécifiques.

Comment soigner ces maladies lysosomales ?

A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif. En revanche, il existe des traitements pour certaines maladies (12 à ce jour) afin d’atténuer les symptômes. Certaines maladies nécessitent une greffe de moelle osseuse tandis que d’autres méthodes telles que la thérapie génique sont à l’étude.

Voici la liste des 12 maladies lysosomales qui font aujourd’hui l’objet d’un traitement :

- Maladie de Gaucher (type 1 et 3)
- Maladie de Fabry
- Cystinose
- MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
- MPS II (Hunter)
- MPS IV (Morquio type A)
- MPS VI (Maroteaux-Lamy)
- Glycogénose type II (maladie de Pompe)
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Wolman
- Maladie de surcharge en ester du cholestérol
- CLN2

Pour en savoir plus sur les maladies lysosomales, n’hésitez pas à contacter l’association Vaincre les Maladies Lysosomales : www.vml-asso.org

 

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